上周末，一场特殊的百人合唱会在杭州木马剧场举办，主题为“2015·让爱不罕见”，呼吁全社会关注罕见病。罕见病为患病率低于五十万分之一的疾病。目前，全世界确认的罕见病有近7000种，约占人类疾病种类的10%。我国已发现的罕见病约有5000多种，各类患者估计超过1000万。
这几年，杭报也在持续关注罕见病，刊发过《医学“孤儿”亟待全社会来照顾》《孩子，你明天的救命药在哪里？》《闺女，等我们都老了，你怎么办？》等文章。令人欣喜的是，罕见病的社会关注度越来越大，浙江有望今年将部分罕见病纳入医保。
用不起的特效药
2013年，一位网名叫“@邱江祺妈妈”的母亲在微博发文，称4岁的儿子身患戈谢病，希望能得到帮助，引发媒体关注。
今年，祺祺已经虚岁7岁了，我们在滨江的一个农居点采访了他。他身材很小，只有四五岁的孩子高，后背“小罗锅”越来越大，前胸骨骼也开始高高隆起，年底前因跌倒，胳膊摔成粉碎性骨折。
“治疗戈谢病的有效药在浙江尚未纳入医保，仅靠每个月这点微薄的收入，我们根本无力承担动辄一年几十万甚至上百万的药费。”祺祺爸爸说，由于用不起药，孩子的体质越来越差，三天两头就会感冒、咳嗽，严重时痰液会把整个喉咙堵住，“几乎每天夜里，祺祺都会被急促的咳喘憋醒，大量的痰液顺着嘴巴、鼻孔流下来，喉咙里还‘呼隆隆’作响。家里床头上，随时都准备着小儿止咳平喘的药水。”
作为父母，最难过的莫过于爱莫能助，眼睁睁地看着孩子日夜受病痛折磨。
浙医二院神经内科医生罗巍，是罕见病诊断和治疗方面的专家。他介绍，医院每年要诊断上百例罕见病患者，“很多人都会问，有没有特效药？其实只有1%的罕见病有特效药治疗，即使有特效药，大部分家庭也用不起。”
浙江，曙光初现
社会保障研究专家、浙江大学社会科学研究院何文炯教授是省政协委员，连续数年在省“两会”上，都提了关于设立罕见病治疗保障制度的提案。
他介绍，现行医疗保障体系由基本医疗保险制度、医疗救助制度、补充性医疗保险和民间慈善行为四个部分所构成。尽管医疗保障体系框架已经基本形成，但并没有能够完全解决罕见病患者的医疗费用巨额负担，患者医药费用的实际保障十分薄弱。
何文炯呼吁，“对罕见病有良好治愈效果的药品，应逐步纳入基本医疗保险、医疗救助和大病保险等，引导和鼓励慈善机构共同帮扶”，充分发挥政府、市场和社会的积极性，加快建立多层次医疗保障体系。
在“2015·让爱不罕见”活动现场，浙江省人力资源和社会保障厅医疗保障处处长王平洋，给患者带来了一个好消息：浙江有望今年出台针对罕见病的医药费保障机制，医保部门也在积极和药企谈判，希望能把药价降下来。
“我们也会学习外省一些好的经验，积极推动公益慈善，研究如何给捐款人带来好处，如捐款纳入企业所得税抵扣等，让更多的企业参与到关注罕见病的慈善行动中来。”浙江省发展和改革委员会孙裕增副处长说。
