日前,国际罕见病研究联盟在深圳主办了第二届国际罕见病研究联盟会,据悉,到2020年,数千种罕见病中绝大部分疾病的致病基因都能被发现,这意味着罕见病的确诊和预防将更加有效。
“罕见病80%以上与基因缺陷有关,只要有生命传承,就有发生罕见病的可能。”罕见病发展中心主任、瓷娃娃罕见病关爱基金副主任黄如方介绍说,在中国大陆,较为人熟知的罕见疾病包括地中海贫血、成骨不成症、黏多糖贮积症、鱼鳞病等。
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