苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，早期诊断及早期干预治疗是防治苯丙酮尿症患儿出现严重的智力障碍、精神和运动系统发育迟缓的有效措施。自2010年以来，陕西新生儿疾病筛查率逐年迅速提高，平均已达到90%以上，PKU平均发病率达1.29/万，高于全国发病水平。

　　为加强出生缺陷综合防治工作，防止残疾发生，减轻苯丙酮尿症患儿家庭经济负担，陕西省卫计委、省人社厅、省财政厅、省民政厅、省食药监局、省扶贫办、省残联7部门联合发布《关于进一步做好儿童苯丙酮尿症医疗保障工作的通知》，决定从2017年6月1日起将儿童苯丙酮尿症（含四氢生物蝶呤缺乏症）的治疗费用纳入城乡居民基本医疗保险报销范围，报销比例70%，最高限额2万元/年。

　　治疗费用纳入城乡居民基本医保报销范围设定点救治机构

　　据悉，保障对象为参加陕西省城乡居民基本医疗保险，年龄在18周岁以下的苯丙酮尿症患儿，包括四氢生物蝶呤缺乏症患儿。保障范围为苯丙酮尿症治疗性食品（不含或低苯丙氨酸成分的米、面、奶粉、蛋白粉等）、专用药品（盐酸沙丙蝶呤、L-多巴、5-羟色胺等）以及门诊检查费用（血苯丙氨酸、苯丙氨酸/酪氨酸、尿蝶呤谱、红细胞二氢蝶啶还原酶活性、血常规、肝肾功等）。

　　对苯丙酮尿症患儿实行定点救治医疗服务制度。西北妇女儿童医院（陕西省妇幼保健院）确定为陕西苯丙酮尿症确诊和省级救治医疗机构。各市卫生计生部门和人社部门共同确定一家市级定点救治医疗机构。

　　苯丙酮尿症的治疗性食品，由各定点救治医疗机构按特殊药品管理，在药房单独设置专柜或专区存放，患儿家长凭处方到指定的窗口购买。治疗性食品原则上每次购买一个月的治疗量，路途较远或山区交通不便的患儿，可酌情购买2个月治疗量。

　　检查及购买治疗性食品药品只需支付个人承担部分

　　参加城乡居民基本医疗保险的苯丙酮尿症患儿家长携带城乡居民基本医疗参保（参合）证、户口本、《苯丙酮尿症诊断证明书》和《陕西省苯丙酮尿症定点救治登记表》到各市、县（区）基本医保经办机构提出门诊特殊疾病治疗申请。市、县（区）基本医保经办机构对其身份和病情核实后，出具审核意见并盖章确认，符合条件的苯丙酮尿症患儿，按特殊慢病管理，有关费用纳入保障范围。

　　苯丙酮尿症患儿检查及购买治疗性食品和药品费用，只需支付个人承担部分，医保支付部分由基本医保经办机构与定点救治医疗机构进行结算。