指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变或畸变所引起的疾病，通常具有由亲代传至后代的垂直传递的特征。
3.3.8先天性畸形、变形或染色体异常
指被保险人出生时就具有的畸形、变形或染色体异常。先天性畸形、变形和染色体异常依照世界卫生组织《疾病和有关健康问题的国际统计分类》（ICD-10）确定。
4重大疾病保险宣传材料的相关规定
在重大疾病保险的宣传材料中，如果保障的疾病名称单独出现，应当采用以下主标题和副标题结合的形式。
4.1恶性肿瘤--不包括部分早期恶性肿瘤
4.2急性心肌梗塞
4.3脑中风后遗症--永久性的功能障碍
4.4重大器官移植术或造血干细胞移植术--须异体移植手术
4.5冠状动脉搭桥术（或称冠状动脉旁路移植术）--须开胸手术
4.6终末期肾病（或称慢性肾功能衰竭尿毒症期）--须透析治疗或肾脏移植手术
4.7多个肢体缺失--完全性断离
4.8急性或亚急性重症肝炎
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