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血友病:来自母亲的遗传?
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[导读]:我国大约有10万名血友病患者,其中需要治疗的重度血友病患者占总数的1/3,约为3万名。卫生部医政司副司长郭燕红日前公开表示,根据血友病的特点和我国血友病诊治工作现状,将考虑建立血友病国家和省级诊疗体系。

  血友病分两种类型

  几个世纪前,血友病曾经困扰着英国皇室家族,有人推测说,这个病集中在皇室的原因,可能起源于维多利亚女王突变的基因。现在,由于患者自小到大的反复出血而带来的生命危险,使人们对血友病这种由于性染色体遗传性疾病导致的出血已经有了很多的了解。

  血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。依其缺乏凝血因子种类之不同,血友病可分为:甲型血友病,是由于凝血因子Ⅷ缺乏引起,约占血友病人数的80%,称作血友病A,是临床上最常见的血友病;乙型血友病:是由于凝血因子Ⅸ缺乏引起,称作血友病B,临床较甲型血友病少见,约占血友病人数的15%左右。

  相对于甲型来说,乙型血友病较少得到关注。

  中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)血栓止血诊疗中心杨仁池主任介绍说,一般情况下,“血友病”这一名称是指血友病甲和血友病乙,其他凝血因子缺乏症均为罕见病。

  “血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病。”杨仁池解释说,血友病乙型遗传方式和血友病甲相似,血友病乙患者的女儿均为携带者,儿子为正常人。

  男孩得病,却来自母亲的遗传

  在采访时,记者遇到一位年轻而憔悴的母亲,掏出孩子的病历眼泪就流了出来。“我们一个月要花四五万输凝血因子,前段时间大勇消化道大出血,用了7万多,这两个儿子真是用钱买来的啊!”

  宋女士说,她的两个双胞胎儿子,出生的时候很健康。“2岁的时候,大勇和小勇走路摔跤,总是淤青不退,去医院一查,才知道他们都是血友病。”现在两个儿子已经6岁了,病情也越来越重,有时候不动膝关节也会出血。“孩子还小,他们哪里知道,可能这辈子都要拄拐杖了。”

  另一位妈妈更绝望,她的父亲在40多岁时,因为血友病去世。“爸爸曾和我说过,如果我又生了儿子,不如弄死算了,结果现在又逃不过这个病。一个人生病,把全家都拖垮了。”

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