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血友病:来自母亲的遗传?
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[导读]:我国大约有10万名血友病患者,其中需要治疗的重度血友病患者占总数的1/3,约为3万名。卫生部医政司副司长郭燕红日前公开表示,根据血友病的特点和我国血友病诊治工作现状,将考虑建立血友病国家和省级诊疗体系。
  “此病为男性患病,女性传递。”杨仁池解释说,在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性X染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。

  遗传的血友病主要有三个规律:一是当父亲有而母亲无此病时,儿子都不会得病,女儿将携带血友病基因;二是携带血友病基因的母亲与健康父亲结合后,他们的儿子有50%的概率患病,女儿有50%的概率是携带者;三是,当父亲患此病,母亲是携带者时,女儿可能会得病,但这种机会很少。不过,也有大约30%患者是由自身基因变异引起的。

  不是血癌,不是绝症

  白血病是一种造血组织的恶性疾病,俗称“血癌”,特点是某一类型的白血病细胞在骨髓或其他造血组织中的肿瘤性增生,可浸润体内各器官、组织,使各个脏器的功能受损,产生相应的症状和体征。临床上常有贫血、发热、感染、出血和肝、脾、淋巴结不同程度的肿大等。骨髓及外周血中可出现幼稚细胞。

  而血友病则是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,患者凝血障碍,需要终生输血。

  为了将两者的关系说得更明白,杨仁池打了个形象的比喻,就好像一碗粥,白血病是米坏了,血友病则是米汤坏了。

  “尽管血友病是一种罕见病,但它并非无药可医的‘绝症’。”杨仁池说,和正常人相比,血友病人唯一欠缺的只是凝血因子,因此只要通过外源性地补充凝血因子,就能够减少出血或出血时候止血,防止各种继发性的损害。血友病的治疗分预防治疗和按需治疗两种,前者是不管有无症状都持续、规律地补充凝血因子,达到预防疾病的目的,后者则是在有出血现象时才进行对症的按需治疗。

  预防可明显提高生活质量

  文献显示,血友病患者的平均存活年龄大概是14岁。在我国,14岁以下约有50%的患者出现残障,18岁以上90%出现残障。

  杨仁池透露,虽然目前血友病没有根治办法,但采取替代治疗——注射凝血因子,可以防止患者肢体残疾,但每年需要支付“较高”的治疗费用。“凝血因子就像粮食,只要能够及时补充,血友病人可以像正常人一样生活。对血友病患者来说,最关键的是钱,这是我国患者面临的最大问题”。

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